ASMET SALUD EPS-S lanza programa para tratar enfermedades raras

En ASMET SALUD EPS –S se implementará a partir de este año un programa dirigido a la captación, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de pacientes con enfermedades raras.

Actualmente se han identificado 342 casos de los cuales el 58% corresponden a alteraciones del sistema hematológico como las drepanocitosis, hemofilia y esferocitocis hereditaria; 10% alteraciones musculoesqueléticas como la miastenia gravis; 6% enfermedades autoinmunes como el síndrome de Guillain Barrre; 5% trastornos del sistema gastrointestinal como la enfermedad de Hirschsprung; 4% enfermedades del sistema endocrino como la acondroplasia y síndrome de Cushing y un 17% a otras enfermedades.

Las enfermedades raras son llamadas así por la baja frecuencia con que se presentan en la población. Comprenden, las enfermedades huérfanas, las ultra huérfanas y olvidadas. También son conocidas como enfermedades de baja prevalencia, enfermedades poco frecuentes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco comunes.

Las enfermedades raras pueden aparecer en cualquier momento de la vida. Pueden ser visibles desde el nacimiento o en la niñez, como por ejemplo la Amiotrofia Espinal Infantil, las Leucodistrofias, la Neurofibromatosis, la Epidermólisis Bullosa, la Progeria, la Osteogénesis Imperfecta, las Enfermedades Lisosomales, la Acondroplasia y el Síndrome de Rett. Muchas otras enfermedades no aparecen hasta la madurez, como la Enfermedad de Huntington, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, la Enfermedad de Crohn, la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el Sarcoma de Kaposi y el Cáncer de Tiroides.

Como características generales de las enfermedades huérfanas encontramos que:

• En su mayoría son de origen genético o congénito
• Son graves, crónicas, a menudo degenerativas y ponen en peligro la vida.
• El 50% de ellas comienza en la niñez.
• La calidad de vida de los pacientes está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía; lo que genera discapacidad.
• Son enfermedades con gran impacto a nivel familiar, social y económico.
• El sufrimiento de estos pacientes y de sus familias se agrava por la desesperación sicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria.
• Son incurables, por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos casos, se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad y la esperanza de vida.
• Son difíciles de tratar: las familias encuentran enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado.

Estas enfermedades son propias de los países en desarrollo y afectan generalmente a la población más pobre y no cuentan con tratamientos eficaces o adecuados y accesibles a la población afectada, éstas no han sido tenidas en cuenta por los responsables de salud pública de los diferentes Estados, así como tampoco por la industria farmacéutica y, por lo tanto, quienes las padecen no sólo carecen de métodos para acceder a un diagnóstico precoz y certero, sino también a un adecuado tratamiento.

En el mundo existen entre cinco y ocho mil enfermedades raras, el 80% son de origen genético, pero también pueden ser congénitas (adquiridas en la vida intrauterina), autoinmunes (las células inmunológicas atacan el propio organismo), de origen infeccioso o simplemente aparecer de manera espontánea por diversos factores, incluyendo ambientales.

En nuestro país, las “Enfermedades Raras” más habitualmente vistas en consulta, y sobre las cuales existen algunos registros particulares, están las lisosomales, entre ellas las siguientes: la Enfermedad de Fabry, la de Gaucher, la de Pompe, la de Niemann –Pick, la Mucopolisacaridosis, y otras como: el Lupus, las Acidemias Orgánicas, Galactosemia, Fenilcetonuría, Jarabe de Arce, Defectos del ciclo de la Urea, Porfiria y Osteogénesis Imperfecta.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día de las enfermedades raras es celebrado el último día del mes de febrero, para crear conciencia sobre los padecimientos de este tipo de enfermedades y propiciar el acceso a tratamientos y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.

Esta celebración fue establecida en el año 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades, atiende al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias. Desde entonces, para efectos de su realización, los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.